Qu’est-ce que la pénétrance ?
Définition de la pénétrance :
La pénétrance peut être définie comme la proportion d’une population d’individus qui possèdent une forme spécifique d’un gène, un allèle qui peut s’exprimer phénotypiquement. La recherche sur la pénétrance génétique est utile car elle peut donner une idée de la probabilité qu’une personne développe une maladie.
Causes de la pénétrance :
De nombreuses recherches scientifiques ont été menées sur les facteurs susceptibles de provoquer la pénétrance. De nombreux scientifiques et chercheurs pensent aujourd’hui que les gènes épistatiques, les gènes suppresseurs et les gènes modificateurs peuvent tous influencer et provoquer la pénétrance dans le génome. On pense également que divers facteurs environnementaux peuvent être à l’origine de la pénétrance.
Types de pénétrance :
Le degré de pénétrance d’un allèle spécifique peut varier considérablement. Un gène peut, en effet, avoir une pénétrance totale complète, auquel cas chaque personne qui possède le gène l’exprime phénotypiquement. Ces allèles sont dominants et autosomiques, ce qui signifie qu’ils se trouvent dans les cellules du corps (autosomes). La pénétrance est exprimée en pourcentage. Par exemple, un allèle ayant une pénétrance de 50 % signifie qu’il s’exprime chez la moitié des personnes qui en sont porteuses. Un certain nombre d’allèles n’ont pas une pénétrance complète. Ces gènes à pénétrance incomplète ne s’expriment pas toujours de manière phénotypique. En termes de maladie, cela peut signifier qu’il est difficile de déterminer exactement si une personne sera malade. Le risque peut plutôt être estimé sur la base de la pénétrance. Une personne peut être porteuse d’un allèle pour un type de maladie, mais cela signifie qu’elle ne sera pas nécessairement atteinte de la maladie.
Exemples de pénétrance :
Un bon exemple de pénétrance complète est le gène qui cause l’achondroplasie. Toute personne porteuse du gène est atteinte de la maladie. En d’autres termes, la personne a 100 % de chances de développer une achondroplasie si elle possède cet allèle. Il a été démontré que les mutations de certains gènes sont liées à un risque accru de cancer du sein. En fait, les gènes concernés, BRCA1 et BRCA2, sont considérés comme des allèles à pénétrance élevée, mais ils ne sont pas des exemples de pénétrance complète. Cela signifie que toutes les personnes porteuses de ces mutations ne développeront pas un cancer du sein. Un autre exemple de pénétrance incomplète est évident dans la maladie de Huntington et dans les gènes COL1A1 et COL1A2 qui peuvent causer l’ostéogenèse imparfaite.
Qu’est-ce que l’expressivité ?
Définition de l’expressivité :
L’expressivité peut être définie comme la proportion d’une population d’individus qui affichent ou montrent un ou plusieurs traits spécifiques dans une certaine mesure. Il s’agit d’une mesure non quantitative de l’expression des gènes qui montre la variabilité de cette expression.
Causes :
L’expressivité génétique est très courante et on pense qu’elle est causée dans une certaine mesure par des gènes modificateurs. Les scientifiques pensent également que les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle en influençant le degré d’expression d’un génotype particulier.
Types d’expressivité :
L’expressivité peut varier considérablement et le degré d’expressivité peut dépendre de facteurs environnementaux agissant en combinaison avec la génétique et le mode de vie. On peut constater que l’expressivité varie entre les individus atteints d’une maladie spécifique. Les types de symptômes varient souvent considérablement d’une personne à l’autre. La fréquence de l’expressivité dans les maladies humaines causées par des mutations génétiques est en fait très élevée.
Exemples d’expressivité :
Le syndrome de Marfan est un exemple d’expressivité variable. Certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent des symptômes très graves, notamment des problèmes cardiaques nécessitant une intervention chirurgicale, tandis que d’autres présentent des symptômes très légers, comme le fait d’avoir de longs doigts et d’être de grande taille. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent toutes une mutation du gène FBN1. La neurofibromatose est un autre exemple d’expressivité en ce sens que les personnes qui ont une mutation génétique du gène de la neurofibromine peuvent présenter des symptômes plus ou moins graves. Certaines personnes auront des symptômes plus graves que d’autres.
Différence entre pénétrance et expressivité ?
Définition
La pénétrance est définie comme la proportion d’individus dans une population qui possèdent un allèle ou un gène spécifique pouvant être exprimé. L’expressivité est définie comme la proportion d’individus d’une population qui présentent un ou plusieurs traits.
Mesure quantitative
La pénétration peut être déterminée quantitativement sous forme de pourcentage, tandis que l’expressivité ne peut pas être déterminée quantitativement.
Calcul statistique
La pénétrance est une mesure qui peut être déterminée statistiquement, alors que l’expressivité ne peut pas être déterminée statistiquement.
Causes
La pénétrance peut être causée par des facteurs tels que les gènes épistatiques, les gènes modificateurs, les gènes suppresseurs et éventuellement des facteurs environnementaux. L’expressivité serait causée par l’action de gènes modificateurs et peut-être aussi par des facteurs environnementaux.
Types
Il existe deux types de pénétrance : complète et incomplète. L’expressivité est variable et peut se manifester à différents degrés.
Exemples
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 du cancer du sein, l’achondroplasie, la maladie de Huntington et l’ostéogenèse imparfaite sont des exemples de pénétrance. Les exemples d’expressivité comprennent le syndrome de Marfan et la neurofibromatose.