Introduction
Le mutisme akinétique et le locked-in syndrome sont tous deux considérés comme des maladies rares liées au cerveau. Le mutisme akinétique est une affection rare caractérisée par des mouvements corporels extrêmement lents, voire inexistants, qui s’accompagnent souvent d’un ralentissement important ou d’une absence de parole. Le syndrome d’enfermement est un trouble neurologique qui se caractérise par l’impossibilité de bouger, à l’exception des yeux, et par l’impossibilité de parler. Ces pathologies sont souvent confondues avec d’autres, mais chacune d’entre elles présente des symptômes spécifiques qui confirment le bon diagnostic.
Définition
Le mutisme akinétique se caractérise par un ralentissement important et une absence de mouvements du corps et de la parole. Il s’agit d’une affection rare qui a été signalée chez des patients (souvent des enfants) souffrant de tumeurs cérébrales, d’infections du système nerveux central (bactériennes ou virales), d’une accumulation de liquide dans le cerveau appelée hydrocéphalie et, dans de rares cas, de complications post-opératoires. Le mutisme akinétique se traduit par une réduction importante des fonctions mentales, mais un état d’éveil présent et une conscience de soi préservée. Le pronostic à long terme de cette maladie est actuellement inconnu.
Le locked-in syndrome est une maladie neurologique rare qui se caractérise par un état de paralysie totale de tous les groupes de muscles volontaires du corps, à l’exception de ceux qui contrôlent les mouvements des yeux. Une communication complète est généralement possible et se fait par les mouvements des yeux et le clignement des paupières. Ce syndrome est causé par une lésion d’une zone du cerveau appelée pons. Cette zone fait partie du tronc cérébral et est responsable de la transmission de la formation à certaines parties du cerveau par l’intermédiaire des fibres nerveuses. Le syndrome de verrouillage peut être causé par une hémorragie dans le pons ou par un manque d’oxygène dans le pons. Il est souvent le résultat d’accidents vasculaires cérébraux, de tumeurs, d’infections, d’une perte d’isolation autour des cellules nerveuses et de troubles atrophiques tels que la sclérose latérale amyotrophique.
Symptômes
Les symptômes de cette affection résultent directement des changements neurologiques et sont les suivants :
- Réduction et/ou absence des fonctions motrices (pas de paralysie complète)
- Réduction et/ou absence des capacités d’élocution
- Réduction ou absence d’inhibition et d’émotions
- Mouvement apathique et lenteur omniprésente
Cette affection peut être diagnostiquée à tort comme une maladie mentale telle que la dépression, ainsi que comme un syndrome d’enfermement. En effet, les cas se présentent souvent de manière similaire, mais un diagnostic correct est important pour un traitement adéquat et efficace.
Le syndrome d’enfermement peut se manifester par les symptômes suivants :
Causes potentielles
Le mutisme akinétique peut résulter d’un accident vasculaire cérébral dans le thalamus, d’infections telles que la méningite, d’un traumatisme cérébral, d’une encéphalite aiguë, d’un manque d’oxygène dans le cerveau, de l’apparition de tumeurs et de kystes, d’anévrismes et d’infections du système nerveux central.
Le syndrome de verrouillage peut survenir à la suite d’une interruption de la connexion entre les fibres motrices et les messages nerveux, en raison d’un manque de circulation sanguine dans le pons ou d’une hémorragie dans le pons à la suite d’un accident vasculaire cérébral, d’une infection ou d’une maladie chronique.
Traitement
En fonction de la cause du mutisme akinétique et de sa gravité, plusieurs options thérapeutiques peuvent être envisagées. Celles-ci comprennent :
- Sulfate de magnésium
- Ablation ou drainage des kystes à l’origine de l’affection
- Thérapie à la dopamine
Dans d’autres cas, il n’existe aucune option thérapeutique viable pour le patient.
Le traitement du locked-in syndrome vise généralement à cibler la cause sous-jacente du syndrome.
Les affections dégénératives sont généralement traitées par un soutien en fin de vie et des soins palliatifs.
Résumé
Le mutisme akinétique et le locked-in syndrome sont deux affections neurologiques rares dont la présentation est similaire, mais dont les causes et les traitements sont différents. Bien que ces pathologies puissent être mal diagnostiquées, les symptômes permettent de les différencier et un traitement efficace est important pour les chances de survie.