On parle d’homozygotie lorsque deux allèles sont identiques pour un gène donné. On parle de condition hétérozygote lorsque deux allèles sont différents pour un gène particulier.
Qu’est-ce que l’homozygotie ?
Définition :
L’homozygotie est un état dans lequel un gène particulier est présent sous la forme de deux allèles identiques, soit récessifs, soit dominants. Chez un individu homozygote, les caractères récessifs s’expriment phénotypiquement parce qu’il n’y a pas d’allèle dominant pour bloquer l’expression du gène, en supposant qu’il suive les règles mendéliennes.
Exemples de génotypes homozygotes :
Si nous utilisons la lettre A pour représenter un allèle dominant et a pour représenter un allèle récessif, le génotype d’un individu homozygote pourrait être AA ou aa.
Exemples tirés des travaux de Mendel :
Mendel a décrit les plantes homozygotes comme étant des plantes de vraie reproduction, car la génétique n’était pas bien comprise à l’époque. Une plante qui se reproduit exactement de la même manière produit toujours les mêmes traits dans la descendance, ce qui signifie que les facteurs sont les mêmes. Plus tard, les scientifiques ont compris que les facteurs étaient les allèles, les formes du gène.
Maladies ou affections qui surviennent à l’état homozygote :
De nombreuses maladies humaines sont causées par des allèles récessifs. Dans ces cas, la maladie ne s’exprime que dans la forme homozygote ; un exemple est le syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) qui est causé par une mutation récessive dans le gène NPHS2 dans environ ¼ des cas. Le trait drépanocytaire ne provoque une anémie et une maladie drépanocytaires que lorsqu’il est présent à l’état homozygote, puisque l’allèle est récessif.
Qu’est-ce que l’hétérozygotie ?
Définition :
L’hétérozygotie est l’état dans lequel chacun des deux allèles d’un gène est différent ; l’un est un allèle dominant tandis que l’autre est un allèle récessif. En génétique mendélienne, un allèle dominant est toujours exprimé à la fois à l’état homozygote et à l’état hétérozygote, mais un allèle récessif n’est pas exprimé s’il est présent en tant qu’allèle à l’état hétérozygote.
Exemples de génotypes hétérozygotes :
Si A est utilisé pour indiquer la dominance et a pour indiquer la récessivité, le génotype d’un hétérozygote est Aa. L’état hétérozygote signifie que les allèles peuvent être cachés et portés, mais qu’ils peuvent ne pas s’exprimer phénotypiquement en fonction du génotype de la progéniture.
Exemples tirés des travaux de Mendel :
Mendel appelait les plantes que nous connaissons aujourd’hui comme hétérozygotes, des hybrides, car il reconnaissait que la plante était porteuse de deux facteurs différents, connus aujourd’hui sous le nom de deux allèles différents. C’est ainsi qu’une plante à fleurs violettes a eu des descendants à fleurs blanches, même si deux plantes à fleurs violettes ont été croisées. Cela s’explique par le fait que l’allèle de la couleur des fleurs blanches est récessif et qu’il est hérité des deux parents lorsque ceux-ci sont hétérozygotes.
Maladies ou états qui surviennent à l’état hétérozygote :
Le trait drépanocytaire peut se présenter à l’état hétérozygote ; sous cette forme, l’allèle de la drépanocytose est un avantage car il protège les personnes contre le paludisme, mais en même temps ne les rend pas malades de la drépanocytose. Cette condition est appelée avantage hétérozygote et a été proposée comme la raison pour laquelle le trait persiste dans la population humaine. Les maladies causées par des allèles dominants, comme la maladie de Huntington, peuvent survenir à l’état hétérozygote puisque l’allèle est un allèle dominant autosomique et qu’il suffit donc d’hériter d’un seul allèle pour que la maladie se déclare.
Différence entre homozygote et hétérozygote ?
Définition
L’homozygotie est la condition dans laquelle il y a deux allèles pour un gène, qui sont tous les deux exactement les mêmes, soit les deux allèles sont dominants, soit les deux sont récessifs. L’hétérozygotie est l’état dans lequel il y a un allèle dominant et un allèle récessif pour un gène.
Combien de formes il peut prendre (en supposant une génétique mendélienne).
La condition homozygote peut se présenter sous deux formes. La condition hétérozygote ne peut se présenter que sous une seule forme.
Génotypes potentiels
En supposant que A est dominant et que a est récessif, dans la condition homozygote, les génotypes peuvent être AA ou aa. Dans la condition hétérozygote, le génotype peut être Aa.
Le terme de Mendel
Le terme de Mendel pour l’homozygote était « reproduction vraie » et pour l’hétérozygote, le terme était « hybride ».
Génétique mendélienne
Dans le cas des homozygotes, un allèle est toujours exprimé phénotypiquement parce qu’il est présent sur les deux chromosomes. Dans le cas des hétérozygotes, un allèle n’est pas toujours exprimé phénotypiquement, sauf s’il est dominant, et il peut être porté par un allèle récessif qui n’est pas exprimé.
Maladies ou états pathologiques
L’état homozygote est responsable d’environ 25 % des cas de syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) et est l’état dans lequel les allèles de la drépanocytose sont exprimés. La condition hétérozygote peut être un avantage dans le cas de la drépanocytose qui, sous la forme hétérozygote, protège une personne du paludisme ; certaines maladies comme la maladie de Huntington s’expriment même sous la forme hétérozygote.